1948年科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)人體血液中存在著循環(huán)DNA，ELISA試劑盒癌癥患者的循環(huán)DNA則發(fā)現(xiàn)于1977年。在那之后又過了17年，人們才發(fā)現(xiàn)這些DNA含有癌癥的標(biāo)志性突變，說明它們來自于腫瘤。

zui開始，循環(huán)DNA的實(shí)際應(yīng)用并不在癌癥領(lǐng)域。鑒于腫瘤DNA會流入血液，香港中文大學(xué)的盧煜明（Dennis Lo）教授推測胎兒DNA應(yīng)該也能進(jìn)入血液。1997年他向人們成功展示，孕婦血液中攜帶著男性胎兒的Y染色體。這一發(fā)現(xiàn)允許醫(yī)生們在懷孕初期通過*方式檢測胎兒的性別，甚至篩查唐氏綜合癥等發(fā)育疾病。這是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一次革命。

“癌癥研究后來才跟上進(jìn)度，"英國癌癥研究所Nitzan Rosenfeld說。這是因?yàn)槟[瘤DNA比胎兒DNA更難檢測，而且早期的測序技術(shù)還不夠準(zhǔn)確可靠。

近十年來隨著技術(shù)的進(jìn)步，DNA檢測技術(shù)已經(jīng)足夠靈敏。舉例來說，ELISA試劑盒BEAMing擴(kuò)增法可將循環(huán)DNA連在磁珠上，然后進(jìn)行分離和計(jì)數(shù)。即使健康細(xì)胞DNA與ctDNA的比值達(dá)到10,000：1，BEAMing擴(kuò)增法也可以有效檢測出ctDNA來。

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